genetika

KESEHATAN MASYARAKAT DENGAN PENDEKATAN GENETIKA

Posted on

Kesehatan Masyarakat Dengan Pendekatan Genetika ~~~ Oleh Elvi Zuliani

Latar Belakang

Menurut berbagai penulis (mis, Baum,2002, Mc Michael,2002, Last, 2002) bahwa Masa depan kesehatan masyarakat sulit untuk diprediksi. Adanya perkembangan beberapa faktor diterminan kesehatan yang amat pesat perkembangannya , dikemukakan ada tiga determinan utama yang bisa menentukan arus utama kesehatan masyarakat yaitu: pertama globalisasi, kedua adalah perubahan lingkungan globaltermasuk didalamnya perubahan iklimyang menentukan ekosistemdan yang ketiga teknologi genomic yang bisa menjungkirbalikkan teori-teori ilmu sosial dan kesehatn termasuk kesehatan masyarakat.
Pada kesempatan ini saya akan coba mengungkapkan masalah kesehatan masyarakat di Indonesia yang dapat timbul maupun berkembang sejalan dengan teknologi genomic atau berpandangan genetika.

Bagi ahli kesehatan masyarakat pencapaian teknologi genetika bisa digunakan untuk mencegah penyakit dan upaya kesehatan masyarakat secara lebih terarah dan terfokus.
Segala hal yang menyangkut informasi biologi manusia semua tersimpan di bagian inti dari sel-sel kehidupan yakni substansi yang dikenal dengan nama gen. Gen menyimpanberbagai informasi tentang keturunan, potensi penyakit yang akan diderita, variasi antar manusia dan kesehatan secara umum.

Penerapan ilmu Genetika bagi Kesehatan Masyarakat
Dengan teknologi baru, kini gen manusia tela dipetakan. Tidak hanya dipetakan, namun bisa diutak atik, dimodifikasi sehingga penyakit bisa sembuh. Diperkirakan pada tahun 2015 atau 2025, pendekatan konvensional dalam bidang kesehatan akan menjadi masa lalu dan tergantikan dengan teknologi baru yang disebut pendekatan genetic.
Sebagai contoh misalnya kegiatan kesehatan masyarakat atau Public Health dalam pelaksanaannya selalu berorientasi pencegahan melalui promosi, prevensi. Namun untuk melakukan pencegahan fokus perhatiannya adalah:
a.Untuk penyakit menular, fokus perhatiannya adalah disease management
b.Program pencegahan juga seringkali diarahkan kepada pengendalian faktor resiko seperti kegemukan (obesitas), darah tinggi, resiko lingkungan dan lain-lain
c. Pencegahan yang ditujukan kepada penyakit yang bisa dicegah dengan imunisasi
d. Screening seperti Pap’s smear, Check up dalam kesehatn kerja dll.
Dimasa yang akan datang upaya pencegahan hal-hal tersebut akan dilakukan dengan pendekatan teknologi genetika.
Dalam perspektif sel, seluruh tubuh manusia terbangun oleh milyaran sel-sel. Sel-sel ini hidup, membelah diri, untuk meremajakan diri dan melaksanakan tugas dan fungsinya dikendalikan oleh sistem hormonal serta perintah mekanisme tubuh lainnya sesuai cetak biru (blu print) DNA yang menggambarkan jati diri seseorang seutuhnya.
Seseorang itu bersifat pemarah, tinggi atau pendek, berambut ikal, kalau tua pada umur 60 tahun akan mendapat penyakit jantung mengalami kelainnan seperti Alzaimer dal nain sebagainya, informasi ini sudah terdapat dalam genome atau DNA tersebut. Kalau tidak ada intervensi atau upaya mengubah konsep ini hampir dipastikan semua orang akan mengikuti cetak biru ini.Kecuali dalam perjalanan hidupnya bisa dilakukan upaya-upaya pencegahan baik pada lingkungannya, maupun pada genomenya. Sebagai contoh bila dalam DNA (blue print) seseorang memiliki potensi hiper-reaktif terhadap debu tertentu, maka untuk pencegahan, modifikasi genomenya atau usaha tidak kontak dengan debu tersebut. Seperti kita ketahui Public Health menitik beratkan pada pencegahan primer.
Informasi genetika tiap manusia disimpan dalam DNA yang terletak di dalam sel-sel yang membentuk tubuh manusi. DNA berfungsi sebagai instruksi kehidupan, mirip sebuah cetak biru dan merupakan dasr kehidupan manusia. DNA diteruskan dari orang tua ke anaknya, ke cucunya dan seterusnya kesegenap keturunannya. Genetika manusia juga memberikan informasi bagaiman DNA tersebut berinteraksi terhadap lingkungan, dan menyebabkan beberapa organ tidak berfungsi sebagaimana harusnya, serta dapat menimbulkan penyakit.
Telah teridentifikasi sekitar 5.000 penyakit yang dikenal telah diketahui penyebabnya yang dikaitkan dengan perubahan single-gendan hal ini sudah bisa diketahui ketika anak lahir. Seorang ahli epidemiologi kemudian bisa memetakan berdasarkan distribusi variasi.Ahli kedokteran yakin bahwa nyaris semua penyakit memiliki dasar informasi genetika. Bagaimana bereaksi terhadap bahan kimia, racun, obat-obatan dll masing-masing berbeda satu sama lain dan sebagainya meski perbedaan itu kecil sekali. Semua penyakit maupun berbagai variabel sifat yang diturunkan secara genetika diakibatkan oleh adanya hubungan antar manusia dengan lingkungan.
Penyakit yang sudah diketahui berkenaan dengan berbagai masalah genetika antara lain penyakit cystic fibrosis, hemophilia, cara bereaksi terhadap allergen, kanken payudara, penyakit kardiovaskuler, penyakit sklerotik dan kegemukan dan diduga masih banyak penyakit-penyakit lain seiring dengan teknologi genetika dan kedokteran itu sendiri akan ditemukan.Pencegahan dapat dilakukan dan dikomfirmasi dengan peta struktur genetika tersebut, bagi keturunan orang yang menderita penyakit-penyakit tersebutdapat melakukan antisipasi sejak awal sehingga merupakan tidakan pencegahan dan hal ini memungkinkan orang akan hidup lebih optimal.

Kesehatan Masyarakat Berbasis Genetika
Suatu kegiatan dapat dikatakan kegiatan kesehatan masyarakt bila memenuhi kriteria 4 hal , yaitu:
a. Pertama berorientasi kepada penduduk secara keseluruhan dalam sebuah wilayah yang menjadi area garapannya
b. Ilmu Kesehatan Masyarakat senantiasa berorientasi pada pencegahan
c. Pendekatan Kesehatan Masyarakat selalu multidisiplin dan dalam prakteknya senantiasa bersifat lintas sektor,
d. Kesehatan Masyarakat senantiasa mengikut-sertakan masyarakat dalam mencapai tujuannya (Ahmadi, 2005)

Penggunaan teknologi genomic oleh ahli kesehatan masyarakt menjadi suatu tantangan. Salah satu ciri kesehatan masyarakat adalah berorientasi pencegahan. Selain itu didalam pelaksanaannya berorientasi kepada masyarakat secara keseluruhan dalam sebuah wilayah, bersifat lintas disiplin dan mengikutsertakan komponen masyarakat. Para ahli kesehatan masyarakat harus mampu mengembangkan, menganalisa dan membantu menyebarluaskan ilmu ini sehingga akan membantu penerapan ilmu genetika ke dalam kegiatan pelaksanaan kesehatan masyarakat berbasis genetika, untuk tujuan-tujuan pencegahan.

Semoga segala hal yang dapat diterapkan demi kemajuan dan kemaslahatan penduduk khususnya masyarakat akan dapat dikembang gunakan dan Indonesia dapat mengikuti jejak negara-negara yang sudah berorientasi dengan kemaslahatan rakyatnya

Sumber Bacaan
Achmadi Umar Fahmi, 2007. Horison Baru Kesehatan Masyarakat Di Indonesia , Penerbit Rineka Cipta, Jakarta

Teori Hukum Mendel

Posted on Updated on

Hukum pewarisan Mendel adalah hukum mengenai pewarisan sifat pada organisme yang dijabarkan oleh Gregor Johann Mendel dalam karyanya ‘Percobaan mengenai Persilangan Tanaman’. Hukum ini terdiri dari dua bagian:
1. Hukum pemisahan (segregation) dari Mendel, juga dikenal sebagai Hukum Pertama Mendel, dan
2. Hukum berpasangan secara bebas (independent assortment) dari Mendel, juga dikenal sebagai Hukum Kedua Mendel.

HUKUM MENDEL PERTAMA

Hukum segregasi bebas (hukum pertama Mendel) menyatakan bahwa pada pembentukan gamet (sel kelamin), kedua gen induk (Parent) yang merupakan pasangan alel akan memisah sehingga tiap-tiap gamet menerima satu gen dari induknya.

Secara garis besar, hukum ini mencakup tiga pokok:
1. Gen memiliki bentuk-bentuk alternatif yang mengatur variasi pada karakter turunannya. Ini adalah konsep mengenai dua macam alel; alel resisif (tidak selalu nampak dari luar, dinyatakan dengan huruf kecil, misalnya w dan alel dominan (nampak dari luar, dinyatakan dengan huruf besar, misalnya R).
2. Setiap individu membawa sepasang gen, satu dari tetua jantan misalnya ww dan satu dari tetua betina misalnya RR
3. Jika sepasang gen ini merupakan dua alel yang berbeda (Sb dan sB , alel dominan S atau B) akan selalu terekspresikan (nampak secara visual dari luar). Alel resesif (s atau b) yang tidak selalu terekspresikan, tetap akan diwariskan pada gamet yang dibentuk pada turunannya.

Mendel menarik beberapa kesimpulan dari hasil penelitiannya. Dia menyatakan bahwa setiap ciri dikendalikan oleh dua macam informasi, satu dari sel jantan (tepung sari) dan satu dari sel betina (indung telur di dalam bunga). Kedua informasi ini (kelak disebut plasma pembawa sifat keturunan atau gen) menentukan ciri-ciri yang akan muncul pada keturunan. Sekarang, konsep ini disebut Hukum Mendel Pertama — Hukum Pemisahan.

Untuk setiap ciri yang diteliti oleh Mendel dalam kacang polong, ada satu ciri yang dominan sedangkan lainnya terpendam. Induk “jenis murni” dengan ciri dominan memunyai sepasang gen dominan (AA) dan dapat memberi hanya satu gen dominan (A) kepada keturunannya. Induk “jenis murni” dengan ciri yang terpendam memunyai sepasang gen terpendam (aa) dan dapat memberi hanya satu gen terpendam (a) kepada keturunannya. Maka keturunan generasi pertama menerima satu gen dominan dan satu gen terpendam (Aa) dan menunjukkan ciri-ciri gen dominan. Bila keturunan ini berkembang biak sendiri menghasilkan keturunan generasi kedua, sel-sel jantan dan betina masing-masing dapat mengandung satu gen dominan (A) atau gen terpendam (a). Oleh karenanya, ada empat kombinasi yang mungkin: AA, Aa, aA dan aa. Tiga kombinasi yang pertama menghasilkan tumbuhan dengan ciri dominan, sedangkan kombinasi terakhir menghasilkan satu tumbuhan dengan ciri terpendam.

HUKUM MENDEL KEDUA

Hukum asortasi bebas (hukum kedua Mendel)

Hukum kedua Mendel menyatakan bahwa bila dua individu mempunyai dua pasang atau lebih sifat, maka diturunkannya sepasang sifat secara bebas, tidak bergantung pada pasangan sifat yang lain. Dengan kata lain, alel dengan gen sifat yang berbeda tidak saling memengaruhi. Hal ini menjelaskan bahwa gen yang menentukan e.g. tinggi tanaman dengan warna bunga suatu tanaman, tidak saling memengaruhi.
induk jantan (tingkat 1) mempunyai genotipe ww (secara fenotipe berwarna putih), dan induk betina mempunyai genotipe RR (secara fenotipe berwarna merah). Keturunan pertama merupakan persilangan dari genotipe induk jantan dan induk betinanya, sehingga membentuk 4 individu baru (semuanya bergenotipe wR). Selanjutnya, persilangan/perkawinan dari keturuan pertama ini akan membentuk indidividu pada keturunan berikutnya dengan gamet R dan w pada sisi kiri dan gamet R dan w pada baris atas. Kombinasi gamet-gamet ini akan membentuk 4 kemungkinan individu seperti nampak pada papan catur pada tingkat 3 dengan genotipe: RR, Rw, Rw, dan ww. Jadi pada tingkat 3 ini perbandingan genotipe RR , (berwarna merah) Rw (juga berwarna merah) dan ww (berwarna putih) adalah 1:2:1. Secara fenotipe perbandingan individu merah dan individu putih adalah 3:1.

Persilangan dari induk dengan satu sifat dominan disebut monohibrid, sedang persilangan dari induk-induk dengan dua sifat dominan dikenal sebagai dihibrid, dan seterusnya.

Kemudian Mendel meneliti dua ciri sekaligus, yakni bentuk benih (bundar atau keriput) dan warna benih (kuning atau hijau). Dia menyilang tumbuhan yang selalu menunjukkan ciri-ciri dominan (bentuk bundar dan warna kuning) dengan tumbuhan berciri terpendam (bentuk keriput dan warna hijau). Sekali lagi, ciri terpendam tidak muncul dalam keturunan generasi pertama. Jadi, semua tumbuhan generasi pertama memunyai benih kuning bundar. Namun, tumbuhan generasi kedua memunyai empat macam benih yang berbeda, yakni bundar dan kuning, bundar dan hijau, keriput dan kuning, dan keriput dan hijau. Keempat macam ini dibagi dalam perbandingan 9:3:3:1. Mendel mengecek hasil ini dengan kombinasi dua ciri lain. Perbandingan yang sama muncul lagi.

Perbandingan 9:3:3:1 menunjukkan bahwa kedua ciri tidak saling tergantung, sebab perbandingan 3:1 untuk satu ciri bertahan dalam setiap subkelompok ciri yang lain, dan sebaliknya. Hasil ini disebut Hukum Mendel Kedua — Hukum Ragam Bebas.

Eksperimen Mendel menunjukkan bahwa ketika tanaman induk membentuk sel-sel reproduksi jantan dan betina, semua kombinasi bahan genetik dapat muncul dalam keturunannya, dan selalu dalam proporsi yang sama dalam setiap generasi. Informasi genetik selalu ada meskipun ciri tertentu tidak tampak di dalam beberapa generasi karena didominasi oleh gen yang lebih kuat. Dalam generasi kemudian, bila ciri dominan tidak ada, ciri terpendam itu akan muncul lagi.